Wat is PKU?

Fenylketonrie (PKU) is een ziekte waarbij de normale afbraak van een onderdeel van de voeding niet kan gebeuren.

Toch kunnen kinderen met PKU met een behandeling normaal groeien en ontwikkelen.

 

Hoe wordt PKU ontdekt?

Alle pasgeboren baby’s worden getest voor meerdere ziektebeelden door een bloedname in de eerste dagen na de geboorte.

PKU is er één van. Ongeveer 1 op 14.000 Belgen heeft PKU, en elk jaar worden 20 tot 25 baby’s met PKU gediagnosticeerd.

 

Hoe veroorzaakt PKU problemen?

PKU zorgt ervoor dat het lichaam één van de bouwstenen van eiwitten, die via de voeding opgenomen worden, niet kan afbreken. Deze bouwstenen noemt men ‘aminozuren’ en één ervan heet fenylalanine (Phe). Bij PKU kan dit fenylalanine niet op een normale wijze omgezet worden, waardoor het zich opstapelt in het bloed en de weefsels. De hoge

Phe-waarde in het bloed verhindert dat de hersenen normaal ontwikkelen. Als de behandeling niet vanaf de geboorte gebeurt, leidt dit tot progressieve mentale retardatie.

Fenylalanine wordt in het lichaam afgebroken tot tyrosine door het enzym

fenylalanine-hydroxylase. Het fenylalanine-hydroxylase-enzym werkt niet of deels niet en blokkeert de omzetting (metabolisme).

 

Waarom heeft jouw kind PKU?

PKU is een aangeboren afwijking die optreedt als beide ouders drager zijn van een gen dat PKU veroorzaakt en als elke ouder dat PKU-gen doorgeeft aan de baby. Genen zijn de drager van de erfelijkheid die in alle cellen van het lichaam voorkomen en vormen de ‘blauwdrukken’ voor lichaamstrekken en ook voor de mechanismen waarmee ons lichaam functioneert. Van bijna elk gen (elke genetische instructie) hebben we twee kopieën. Meestal is het voldoende indien slechts één kopie goed functioneert. Een ouder die een exemplaar heeft van een PKU-gen, is een drager. Hij heeft in elke cel zowel een gezond gen als een ‘PKU-gen’ , maar is perfect gezond. Als beide ouders drager zijn, is er bij elke baby één kans op vier dat de baby PKU heeft.

 

Naar het boek:  PKU Praktische gids voor patiënten en zorgverleners van Johan Van Hove en Kristel Vande Kerckhove